Häufige Fragen

Häufige Fragen zum Thema cystische Fibrose

Was ist cystische Fibrose?

CF ist eine angeborene, genetische Krankheit. Dies bedeutet, dass sie von den Eltern über die Gene vererbt wird. ¹

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Wodurch wird CF verursacht?

CF ist das Ergebnis zweier krankheitsverursachender Mutationen des CFTR-Gens. Dieser Gendefekt hat zur Folge, dass zu wenige und/oder defekte CFTR-Kanalproteine gebildet werden.

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Wie wird die Diagnose „CF“ gestellt?

In Österreich wird bereits seit November 1997 bei allen neugeborenen Kindern eine Testung auf Cystische Fibrose im Rahmen des Stoffwechselscreenings durchgeführt. ^2, 3 Nach zwei positiven Screeningergebnissen folgt zur definitiven CF-Diagnose ein Schweißtest in einem CF-Center sowie (bei positivem Schweißtest) eine Mutationsbestimmung.² Aufgrund von falsch-positiven Ergebnissen ist ein gewisser Ablauf zur Diagnose von CF notwendig.
 

Wie bei jedem anderen Screeningverfahren auch, kann es beim CF-Screening jedoch nicht nur zu falsch-positiven, sondern auch zu falsch-negativen Ergebnissen kommen. In den letzten 20 Jahren war ca. ein Kind mit CF pro Jahr im Screening zunächst negativ und fiel im weiteren Verlauf klinisch auf. Es ist daher ratsam, bei entsprechender Symptomatik trotz negativen CF Screening-Ergebnisses einen Schweißtest durchzuführen.²

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Wie viele Menschen haben CF?

Weltweit leben Schätzungen zufolge über 100.000 Menschen mit CF.⁴

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Was sind Symptome der CF?

Menschen mit CF können unter einer großen Bandbreite von Symptomen leiden. Dazu zählen unter anderem:

• Keuchen⁴
• Kurzartmigkeit⁴
• Hartnäckiger Husten mit dickem Schleim⁴
• Lungeninfektionen (durch Bakterien wie Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia und Staphylococcus aureus)⁵
• Verdauungsschwierigkeiten⁶
• Mangelernährung, Gedeihstörungen (schlechtes Wachstum, langsame Gewichtszunahme) ⁶
• Salziger Schweiß⁶

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Gibt es verschiedene Formen der CF?

Insgesamt sind mehr als 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, wobei nicht alle CF auslösen.⁷

Menschen mit CF können entweder zwei unterschiedliche Kopien (heterozygot) oder zwei Kopien derselben CF-verursachenden Mutation (homozygot) haben.⁸

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Was ist das CFTR-Protein?

Das normale CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) führt zur Herstellung normaler CFTR-Proteine. Bei diesen Proteinen handelt es sich um Kanäle zwischen dem Zellinnen- und Zellaußenraum. Durch bedarfsgerechtes Öffnen und Schließen ermöglichen sie den Austausch von Wasser und Chlorid-Ionen zwischen Zellinnerem und Zelläußerem und halten dadurch den Salz-Wasser-Haushalt im Gleichgewicht.⁹ Dies ist notwendig, um den schützenden Schleim der Atemwege und des Verdauungstraktes dünn und wässrig zu halten, sodass Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm normal funktionieren.^9, 10

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Was ist der Genotyp bei CF?

Unter Genotyp wird bei der CF die Kombination der CFTR-Genmutationen, die von den Eltern vererbt wurden, verstanden. Sollten die CFTR-Mutationen nicht bereits in der Patientenakte verzeichnet sein, ist es wichtig herauszufinden, welche Mutationen vorliegen. Dies kann durch eine sogenannte Genotypisierung beim Arzt geschehen.

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Welche Auswirkungen hat die CF auf den Alltag?

Jeder Mensch mit CF ist anders. Bei den meisten Betroffenen sind die Behandlungsroutinen jedoch komplex und zeitaufwändig. Daher ist es wichtig, eine tägliche Routine zu etablieren, sich gut zu organisieren und sich auf Veränderungen des täglichen Ablaufs im Voraus einzustellen.

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Warum wird Menschen mit CF eine ausgewogene Ernährung empfohlen?

Gesund und ausgewogen zu essen ist für alle Menschen wichtig. Eine kleine Hilfestellung gibt hier die Ernährungspyramide. Sie gibt einen Überblick, welche Lebensmittel unser Körper in welcher Menge benötigt. Die Ernährungspyramide sowie viele hilfreiche Rezepte finden Sie hier.
 

Um fit für den Alltag zu sein, ist es besonders für Menschen mit Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) wichtig, neben der medikamentösen und ärztlichen Versorgung auch optimal mit Nährstoffen, Vitaminen und Ballaststoffen versorgt zu sein. Dabei ist der Kalorienbedarf von Personen mit CF sehr individuell. Die Höhe der benötigten Kalorienzufuhr kann je nach medikamentöser Therapie und anderen, individuellen Faktoren variieren. Die CF-Ärztin oder der CF-Arzt kontrollieren bei Kindern und Jugendlichen regelmäßig die Wachstumsentwicklung und besprechen mit den Patientinnen und Patienten bzw. deren Eltern die individuell notwendige Ernährung.

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Kann man auch mit CF Sport treiben?

Regelmäßige körperliche Bewegung ist insbesondere für Menschen mit CF wichtig und sollte als Teil der täglichen Physiotherapie gesehen werden – unabhängig von Alter und Schweregrad der Erkrankung.11 Dabei sollte jedoch mit Maß vorgegangen werden und idealerweise jede neue Aktivität vorab mit dem CF-Arzt bzw. dem CF-Behandlungsteam besprochen werden, um abzuklären, ob sie sich für Menschen mit CF eignet.
 

Bei hohen Temperaturen müssen Menschen mit CF vorsichtig sein, wenn sie Sport treiben, da sie Hitze weniger gut vertragen als gesunde Menschen.¹²

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Kann man mit CF Kinder bekommen?

CF-Betroffene können durchaus Kinder bekommen.¹³

Männliche CF-Betroffene sind meistens unfruchtbar, weil die Samenleiter verstopft oder unterbrochen sind, oder ganz fehlen.¹³ Da trotzdem Spermien gebildete werden, ist die künstliche Befruchtung eine gute Möglichkeit, den Kinderwunsch zu erfüllen.¹³

Weibliche CF-Betroffene sind grundsätzlich furchtbar, der zähflüssige Schleim, der auch in anderen Organsystemen vorkommt, kann jedoch einen Schleimpfropf am Gebärmutterhals bilden, wodurch die Befruchtung behindert wird.¹³ Frauen mit CF können zusätzlich einen veränderten Menstruationszyklus aufweisen.¹³

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Worauf muss man bei der Berufswahl achten?

Da Cystische Fibrose bei den Betroffenen unterschiedlich ausgeprägt ist, ist es schwierig, konkrete Empfehlungen zu geben, welcher Beruf der richtige ist.¹⁴ Berufe, die ein hohes Ausmaß an körperlicher Belastung verlangen, bei denen man schlechten Luftbedingungen ausgesetzt ist und die z.B. durch eine lange Anfahrt und Rückfahrt zum Arbeitsplatz sehr zeitintensiv sind, sind eher weniger für CF-Betroffene geeignet. ¹⁴ Die Arbeit in einem Krankenhaus oder eine Arztpraxis, bei der man viel mit kranken Menschen zu tun hat, ist ebenfalls eher ungeeignet.¹⁴

Es gibt eine Reihe an Unterstützungsangeboten für Personen die von einer chronischen Krankheit betroffen sind.¹⁴

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Braucht jeder CF-Betroffene früher oder später eine Lungentransplantation?

Wenn die Lungenfunktion trotz aller Behandlungsmöglichkeiten weiterhin abnimmt und die Lebensqualität sinkt, kann die Lungentransplantation eine lebensrettende Therapiemöglichkeit für CF-Betroffene sein. Entscheidet man sich für eine Lungentransplantation ist die lebenslange Einnahme von Immunsuppressiva erforderlich. Wichtig ist, dass man auch nach einer Lungentransplantation weiterhin an CF leidet, d.h. die medizinische Betreuung aller anderen von CF Betroffenen Organe (Verdauungstrakt, Leber, Niere etc.) ist weiterhin notwendig.^15, 16, 17

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Sind Haustiere für CF-Betroffene geeignet?

Haustiere können einen positiven Einfluss auf das Leben von CF-Betroffenen haben.¹⁸ Da Tiere Überträger von Krankheitserregern sein können, sind Haustiere bei Kindern unter fünf Jahren jedoch nicht empfohlen. ¹⁸ Katzen und Hunde werden von CF-Betroffenen bevorzugt, während Reptilien oder Kleintiere eher selten gehalten werden.¹⁸
 

Entscheidet man sich für ein Haustier ist es besonders wichtig Hygienemaßnahmen zu befolgen.¹⁸ Nach jedem Streicheln, Füttern, Spielen oder nach Spaziergängen sollen die Hände gewaschen werden. ¹⁸ Die Schlafplätze der Tiere wie z.B. ein Käfig sollten sich nicht im Zimmer der CF-Betroffenen befinden und auch das Trinkwasser muss täglich frisch gewechselt werden. Ebenso muss das Inhalationsequipment unzugänglich für die Tiere sein.¹⁸

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Worauf muss man bei Reisen achten?

Bei Reisen, vor allem Auslandsreisen, ist es sinnvoll diese vorab mit dem behandelnden CF-Team zu besprechen. Sie können über das Gesundheitssystem im Zielland und eventuell notwendige Impfungen aufklären. ^{19,  20,  12,  21}

Auf die Packliste gehören in jedem Fall^{19,  20,  12,  21}:

• Medical Report (am besten in Englisch)
• Kontaktdaten des CF-Teams
• Impfpass
• Versicherungskarte
• Unterlagen einer etwaigen Auslandskrankenversicherung
• Medikamente (in ausreichender Menge)
• Inhalationsequipment (Inhalator und Sauerstoff)
• Desinfektionsmittel
• Genügend Snacks für eine ausgewogene Ernährung unterwegs

Die Mitnahme von Sauerstoff sollte vorab mit der Fluglinie geklärt werden.¹²

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Was ist CF-related Diabetes?

Diabetes mellitus entsteht, wenn die Bauchspeicheldrüse nicht mehr ausreichend Insulin produzieren kann.¹ Durch das für CF typische dickflüssige Sekret komm es zu einer Schädigung der Bauchspeicheldrüse.22 Die Reduktion der insulinproduzierenden Beta-Zellen und damit eine verminderte Ausschüttung von Insulin sind die Folge.22 Wird nicht genug Insulin produziert, kann der Körper die zugeführte Nahrung nicht in Energie umwandeln.²² Wird der CF-related Diabetes bei Betroffenen diagnostiziert wird eine Behandlung mit Insulin eingeleitet.²²

Ca. 30% der 18- bis 24-jährigen CF-Betroffenen leidet an CF-related-Diabets. Das Risiko nimmt im Alter weiter zu.²²

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Was ist die Haupttodesursache bei Menschen mit CF?

Die Haupttodesursache bei Menschen mit CF ist Lungenversagen.²