Cystische Fibrose (CF)

Ob eine Person mit CF geboren wird, wird durch das CFTR-Gen bestimmt von dem jeder Mensch zwei Kopien besitzt.¹ Gene sind Abschnitte der DNA und dienen als Bauanleitung für Proteine. Diese Proteine sind für alle Abläufe im Körper verantwortlich und bestimmen, wie der Körper aussehen soll.² Sie sind für die Funktionsfähigkeit des Körpers essenziell.³ Vererben beide Elternteile eine defekte Kopie des CFTR-Gens, erkrankt das Kind an cystischer Fibrose.¹ Ist das CFTR-Gen mutiert, also verändert, kommt es zu defekten oder fehlenden CFTR-Proteinen.¹

CFTR-Proteine kommen in den unterschiedlichsten Organen wie z.B. in der Lunge oder dem Verdauungssystem vor und erfüllen eine wichtige Aufgabe. Sie transportieren Chlorid, also Salz, aus den Zellen heraus und regulieren somit den Salz-Wasser-Haushalt der Zellen. ¹ Ist dieser Austausch gestört oder gibt es zu wenige CFTR-Proteine ist der Salz-Wasser-Haushalt im Ungleichgewicht. ¹ Als Folge bildet sich zähflüssiger Schleim bzw. zähflüssiges Sekret der die Lunge, die Atemwege, den Verdauungstrakt und andere Organe verstopfen kann. ¹ Viele Organe werden dadurch in ihrer Funktion stark beeinträchtigt.¹