Diagnose der CF
In Österreich wird bereits seit November 1997 bei allen neugeborenen Kindern eine Testung auf cystische Fibrose (Mukoviszidose) durchgeführt. Die Testung erfolgt dabei im Rahmen des Stoffwechselscreenings durch einen Fersenstich in der ersten Lebenswoche der Säuglinge.1, 2 Dank dieses Screeningprogramms wird in Österreich die Diagnose CF schon sehr früh im Leben gestellt. In Österreich werden pro Jahr ca. 22 bis 25 Kinder mit CF geboren.3
Aufgrund falsch positiver Ergebnisse ist ein gewisser Ablauf zur Diagnose von CF notwendig.
Der Weg zur Diagnose der CF
Bluttest
Das entnommene Blut des Fersenstichs wird auf das Vorhandensein von zwei bestimmten Parametern, IRT (immunreaktives Trypsin) und PAP (Pankreas-assoziiertes Protein), untersucht.1 Ist dieser IRT/PAP-Wert in Kombination erhöht, erfolgt nach schriftlicher Aufforderung in der 4. Lebenswoche ein weiterer Bluttest, denn nicht jeder positive Test bedeutet, dass das Kind cystische Fibrose hat.1 Ist auch dieser zweite Test auffällig, werden weitere Tests, üblicherweise ein Schweißtest, durchgeführt und im Anschluss eine genetische Untersuchung gemacht, um die Diagnose zu stellen.1 Bei stark erhöhten IRT-Werten bei der ersten Untersuchung wird gleich ein Schweißtest durchgeführt.1
Schweißtest
Zur definitiven CF-Diagnose nach zwei positiven Screeningtestergebnissen wird nach schriftlicher Aufforderung ein Schweißtest in einem CF-Zentrum durchgeführt. Der Schweißtest ist schmerzlos und dauert etwa 20 Minuten.1 Dabei wird der Arzneistoff Pilokarpin, der die Schweißproduktion anregt, auf den Unterarm oder Oberschenkel aufgestrichen. Der entstehende Schweiß wird gesammelt und auf den Gehalt an Chlorid-Ionen untersucht. Bei Werten über 60 mmol/L gilt der Verdacht auf cystische Fibrose als bestätigt.4, 5
Wenn der Schweißtest ein positives Ergebnis liefert, folgt im Rahmen einer weiteren Durchuntersuchung auch eine genetische Untersuchung zur Mutationsbestimmung.1, 2
Vermeidung falscher Testergebnisse
Wie bei jedem anderen Screeningverfahren auch, kann es beim CF-Screening nicht nur zu falsch positiven, sondern auch zu falsch negativen Ergebnissen kommen.1 In den letzten 20 Jahren war ca. ein Kind mit CF pro Jahr im Screening zunächst negativ und fiel im weiteren Verlauf klinisch auf. Es ist daher ratsam, bei entsprechender Symptomatik trotz negativen CF-Screening-Ergebnisses einen Schweißtest durchzuführen.1
Symptome bzw. Indikatoren:
- Geschwisterkind mit cystischer Fibrose4, 5
- Symptome der Lunge (andauernder Husten, Kurzatmigkeit)6, 7
- Symptome des Verdauungstrakts (Untergewicht, Durchfall, Verstopfung)6, 7
Eine frühe Diagnose und Behandlung der CF wirkt sich positiv auf die Langzeitperspektive der Betroffenen aus: Die Lungenfunktion kann bestmöglich erhalten und einer Mangel- bzw. Unterernährung frühzeitig entgegengesteuert werden, was sich wiederum positiv auf Körpergewicht und -größe auswirkt.8
Neugeborenenscreening:
Seit 1997 werden in Österreich alle neugeborenen Kinder im Rahmen des Stoffwechselscreenings auf cystische Fibrose getestet. Die Testung erfolgt in der ersten Lebenswoche durch einen Fersenstich.1, 2
Bluttest:
Das entnommene Blut wird anhand einer Kombination zweier Parameter untersucht. Liegt eine Erhöhung des Werts vor, erfolgt nach schriftlicher Aufforderung in der 4. Lebenswoche ein weiterer Bluttest.1
Schweißtest:
Ist auch der zweite Bluttest positiv, erfolgt zur definitiven CF-Diagnose nach schriftlicher Aufforderung ein Schweißtest in einem CF-Zentrum.1
Mutationsbestimmung:
Liegt nach dem Schweißtest die eindeutige Diagnose cystische Fibrose vor, wird in weiterer Folge die Mutation im Zuge einer genetischen Untersuchung bestimmt.1, 2
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Cystische Fibrose Mukoviszidose Hilfe Wien, NÖ, N-Bgld., „Neugeborenenscreening“, September 2017. [Online]. Verfügbar unter http://www.cystischefibrose.at/index.php/leben-mit-cf/neugeborenenscreening [Zugriff am 12. Oktober 2017)]
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Renner S, „Cystische Fibrose – eine Multiorganerkrankung“, J Pneumologie 2014; 2(1):21-5.
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CF-Zentrum Universitätsklinik für Kinderund Jugendheilkunde, „Kinder mit Cystischer Fibrose und ihre Betreuung“ [Online]. Verfügbar unter http://kinderklinik.meduniwien.ac.at/fileadmin/kinderklinik/pdf/CF-Broschuere2013.pdf (Zugriff am 12. Oktober 2017)
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Naehrig S et al. Cystic fibrosis–diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int 2017; 114:564–574
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Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie: S2-Konsensus-Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“. AWMF 026–023, 2013.
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Orenstein D. M.: „Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family“. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Williams, 2011.
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Martin B et al., „Comparison of the US and Australian Cystic Fibrosis Registries: The Impact of Newborn Screening“, 129, e348-55, 2012.