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Neugeborenenscreening und CF

Gesundheit

 

 

Das Neugeborenenscreening und CF in Österreich

 

 

Im Rahmen des Neugeborenenscreenings in Österreich erfolgt eine ausführliche Untersuchung aller Säuglinge auf unterschiedlichste Stoffwechselerkrankungen.1 Cystische Fibrose (Mukoviszidose, CF) ist eine davon.1 Bei CF ist eine frühe Behandlung entscheidend für den weiteren Krankheitsverlauf, weshalb eine frühzeitige Diagnose umso wichtiger ist.2

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Das Neugeborenenscreening im Zeitablauf

 

Das Früherfassungsprogramm wurde bereits 1966 in ganz Österreich eingeführt.3 Ursprünglich wurde das Screening ins Leben gerufen, um die Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie frühzeitig zu diagnostizieren.4 Mittlerweile hat sich die Liste an untersuchten Krankheiten dank medizinischer und technischer Fortschritte erweitert: Als eines der ersten Programme weltweit werden im Laufe der Untersuchung zwei Hormonstörungen, 25 Stoffwechselkrankheiten, cystische Fibrose, schwere angeborene Immundefekte sowie spinale Muskelatrophie erfasst.4,5

Seit seinen Anfängen konnte das Neugeborenenscreening bereits 3000 erkrankte Kinder erfassen und damit eine rechtzeitige Therapie ermöglichen.4 Jährlich wird bei 80 bis 100 Kindern eine schwerwiegende Erkrankung entdeckt.4

Neugeborenes schläft

Der Ablauf des Neugeborenenscreenings

 

Durch einen Fersenstich wird dem Neugeborenen Blut entnommen und dieses in weiterer Folge auf eine Filterpapierkarte aufgetragen.1 Wichtig ist, dass die Blutabnahme innerhalb der ersten 36 bis 72 Stunden nach der Geburt erfolgt, damit eine frühzeitige Therapie eingeleitet werden kann.4 Das Screening selbst wird im Labor der Medizinischen Universitätsklinik Wien durchgeführt.1 Der Befund wird schon nach wenigen Tagen erstellt.1

 

Das Neugeborenenscreening und CF

 

Blutabnahme bei Neugeborenen

Innerhalb der ersten Lebenstage wird der Säugling auch auf cystische Fibrose getestet.6 Die Erbkrankheit ist seit 1997 ebenfalls Teil des Neugeborenenscreenings.7 Pro Jahr kommen zwischen 20 und 30 Kinder mit CF zur Welt.6 Ist der IRT/PAP-Wert (immunreaktives Trypsinogen gemeinsam mit pankreasassoziiertem Protein) erhöht, werden die Eltern schriftlich zu einem zusätzlichen Bluttest des Säuglings aufgefordert, der im Alter von vier Wochen erfolgt.6

Es darf nicht vergessen werden: Ein erster positiver Test ist noch keine endgültige Diagnose!6 Es können auch falsch-positive Ergebnisse auftreten.6 Für ein klares Resultat müssen sich die Kinder weiteren Tests unterziehen.6 Erweist sich ein Verdacht auf cystische Fibrose, werden Betroffene an ein CF-Zentrum zur weiteren Abklärung überwiesen.6, 7

Den genauen Weg zur Diagnose der cystischen Fibrose und alle wichtigen Informationen zur Thematik können Sie hier nachlesen.

 

 

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